結論對于苯丙酮尿癥的治療，最關鍵的是早期診斷和治療。通過輔助四氫生物蝶呤和補充神經遞質來治療苯丙酮尿癥。雖然治療苯丙酮尿癥需要付出很多心血，但是玲玲和她的丈夫并沒有放棄，他們一直堅持調整飲食，直到女兒的病情完全得到控制。
結論對于苯丙酮尿癥的治療，最關鍵的是早期診斷和治療。通過輔助四氫生物蝶呤和補充神經遞質來治療苯丙酮尿癥。雖然治療苯丙酮尿癥需要付出很多心血，但是玲玲和她的丈夫并沒有放棄，他們一直堅持治療、檢測、調整飲食，直到女兒的病情完全得到控制。
苯丙酮尿癥（PKU）導致智力低下、生長發育遲緩，但早發現早治療，一樣能擁有正常的多彩人生。參考文獻：1.斯文·H·披卡,資群,劉舒.苯丙酮尿癥的早期診斷及治療.臨床兒科雜志,2003,21（1）：25-27.。
醫生告訴她，女兒患有苯丙酮尿癥，這可急壞了一家子人。是透析，苯丙酮尿癥的小部分病例（嚴重者）需要透析，移除體內過多的苯丙氨酸和苯丙酮。同時苯丙氨酸的代謝產物大量的從小便里排出來，所以有一種鼠尿的味道，這種就叫苯丙酮尿癥。
玲玲趕忙問醫生：“苯丙酮尿癥？！醫生這是什么病呀？”醫生說：“苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳代謝紊亂疾病。苯丙酮尿癥PKU的治療實際上大部分是飲食治療，也就是說低苯丙氨酸飲食，苯丙氨酸不要吃太多，不食人間煙火，人間煙火當中雞鴨魚肉這種蛋白質對這類孩子是有毒性的。
他們問醫生：“像我女兒這個情況應該怎么治療呢？”醫生回答道：“苯丙酮尿癥的治療方法主要包括以下幾種：首先是飲食控制，由于患者體內不能正常代謝苯丙氨酸，因此需要控制飲食，偏向低苯丙氨酸的蛋白質飲食。
抗氧化劑也可以用于管理苯丙酮尿癥所致的神經病變。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的毛病，它是由于苯丙氨酸一種必需氨基酸。苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，也就是只有父母雙方都攜帶這個遺傳基因，孩子才有發病的可能。
其次，當苯丙酮、苯丙氨酸和苯丙醇積累在體內時，會影響神經系統的正常功能。苯丙酮尿癥只要控制飲食就不會影響智力發育，這種病媽媽也是非常累的，每天要小心翼翼的做飯，感謝老飯骨大愛無疆。
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