短指癥雖然在日常生活中不常見,但對患者是有害的。據調查,是常染色體顯性遺傳病。換句話說,如果爸爸媽媽或者上一代得了這種病短指癥??赡軐е麓祟惏Y狀的遺傳,對人的傷害很大,尤其是腳出現此類問題時,通常會影響人的走路姿勢。
短指癥(Brachydactyly)別名短趾癥,是一種常染色體顯性基因病。事實上“短指癥”并不確實指手指頭、腳指頭只是指跖骨簡短乃至消退,因此本病全名叫先天第四蹠骨簡短癥。A-1型短指癥病發與于2號性染色體挖機加長臂上的IHH遺傳基因相關,一般以第四跖骨簡短者占多數,也偶有發第一跖骨簡短癥等。病患者以平常人姿態行走,第四跖骨則非常容易累及。
1.A型短指癥 關鍵中小手指骨短,又分6個亞型 [1] 。
(1)A1型(112500):5p13.3—p13.2,2q35—q36,別稱Farabee型,全部中小手指骨結合于尾端指骨,大拇指(趾)近端指骨短,個子矮小。
(2)A2型(112600):別稱Mohr-Wriedt型,示指和第二腳趾中趾節骨減短。
(3)A3型(112700):第五指中小手指骨減短,并向橈側彎斜。
(4)A4型(112800):別稱Temtamy型,第二、第五指中小手指骨短,腳趾第四趾可缺中趾關節。
(5)A5型(112900):中拇指關節短,伴手指甲發育不良,大拇指尾端有雙指骨。
(6)A6型(112910):別稱1)sebold Remondini型,短中拇指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化阻礙。
中拇指關節短,伴指骨尾端發育不良缺乏如,指和趾均累及,大拇指(趾)畸型,還有指(趾)關節粘連,兼具并指(腳趾第二、第三并趾普遍)。本型是短指型中最比較嚴重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2,主要是中拇指第二、第三指骨出現異常,近端指骨分節過多。
4.D型(113200) 關鍵大拇指(趾)有短而寬的尾端指骨。
5.E型(113300) 2q37,關鍵由掌骨和跖骨減短產生。病人輕中度偏矮,面圓,并可伴別的骨骼出現異常。
(1)El型:第四掌跖骨短。
(2)E2型:各種各樣方式掌骨減短,伴指骨累及。
(3)E3型:各種各樣方式掌骨減短,但五指骨累及。
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