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女性線粒體遺傳缺陷如何被遺傳?

來源:互聯網 2023-05-18 18:40:16 135 人看過 手機閱讀>>

因此,如果母親攜帶了有缺陷的線粒體DNA,她就有很高的風險將這種缺陷傳給她的所有子女。RhoA缺乏會導致心臟出現線粒體清除缺陷,使線粒體受損。這些疾病是通過母親線粒體缺陷遺傳的,線粒體是為細胞提供營養的微小“能量站”。

石榴含有柔化單寧能轉化成尿食素,重建細胞對缺陷的線粒體再循環。這種技術可以讓患有或攜帶線粒體疾病基因的女性生下健康的孩子,而不會將缺陷遺傳給他們。請你了解一下細節:線粒體有缺陷的母親接收另一母體捐贈的的線粒體(通過提供卵子的方式),嬰兒的基因99%是來自父母的,來自線粒體捐贈母體的基因只占1%。

通過引入第三方線粒體基因序列改變父母系基因中的線粒體缺陷就是在這樣的背景下逐漸進入臨床應用。RhoA通過Parkin參與調節心臟線粒體功能,RhoA表達缺陷導致線粒體自噬失調,加速心臟衰老和心力衰竭的發生。

從醫學角度來說這是一個巨大的進步,能幫助我們戰勝線粒體疾病。英國胚胎局稱,在英國每200名嬰兒,就會出現一位線粒體基因存在缺陷的嬰兒,這些嬰兒罹患心臟病,癲癇,智力障礙等疾病的概率是正常人的20倍。

我們可以通過線粒體DNA明確地追蹤一個人的母系血統。線粒體疾病的遺傳方式與其他遺傳性疾病不同。在年老的cKO心臟中,心肌線粒體結構也異常。不同的研究模型可能會有不同的表現,但是清除有問題的線粒體對于心臟健康非常重要。

這些嬰兒在出生后都經過了嚴格的檢查,證實他們都是健康的,沒有受到線粒體疾病的影響。線粒體的功能和穩態主要由兩個機制調節:(1)線粒體自噬和(2)線粒體的分裂與融合。結論:Parkin是一種酶,會幫助清除有問題的線粒體,以防止細胞死亡。

這種治療的過程與試管授精頗為相似:要從線粒體DNA有缺陷的母親的卵子中取出染色體DNA,然后將其轉移到沒有線粒體缺陷、去除核DNA的提供者的卵細胞中,再用父親的精子體外受精,接著轉移到母親的子宮中,最后生出一個健康的嬰兒。

線粒體自噬是清除受損線粒體的重要調節機制,通過蛋白酶體降解。它非常穩定,只能從母親那里獲得(精子沒有線粒體),且不會與父親的線粒體DNA重組。我們進行線粒體DNA治療是為了防止由線粒體DNA突變造成的十分罕見且會世代延續的疾病。

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