在生活中,每個人都知道地中海貧血是一種遺傳病。地中海貧血一般分為三種類型:重度、毒性和輕度地中海貧血。無論哪種地中海貧血是一種更嚴重的疾病,我們都必須重視它。然而,大多數人對地中海貧血的癥狀沒有特殊的理解。輕度地中海貧血的表現是什么?以下描述了地中海貧血的癥狀
輕度地中海貧血要緊嗎
地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因為最早發現的地區是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧。
正常成人血紅蛋白中的珠蛋白,是由四條肽鏈所組成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。
常見的地中海貧血的類型主要分為三種,分別是輕型、中間型和重型。目前對于重型地中海貧血的治療成功率最高的方法是通過移植造血干細胞來實現的。
不同類型地中海貧血的癥狀如下:
1、重型地中海貧血的癥狀
重型地中海貧血的癥狀出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發癥有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
2、中間型地中海貧血的癥狀
中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),發育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒,出生時看不出異常,出生幾個月后病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。
3、輕度地中海貧血的癥狀
輕度貧血或無癥狀,一般在調查家族史時發現。
地中海貧血的治療
地中海貧血是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。對人的危害很大,特別是孕婦,甚至會影響胎兒。所以地中海貧血的患者一定要及時治療,找出病因,對因治療。目前對于地貧患者的治療方法主要是西醫治療方法,具體的方法如下:
1、藥物治療:注意休息和營養;積極預防感染;適當補充葉酸和維生素E;輸血和去鐵-仍是重要治療方法之一;鐵鰲合劑-常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出。
2、手術治療:脾切除;造血干細胞移植-目前能根治重型β地貧的方法。
3、其他特殊療法:基因活化治療。
一般情況下,輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對中間型和重型地貧。
輕型地貧患者:多注意飲食起居,合理調養,多進行適宜的體育鍛煉,增強體質和抗病能力。另外應保持心情舒暢、樂觀,避免七情過激。
重型地中海貧血要進行造血干細胞移植,若不進行造血干細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
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