血氨水平只能通過一系列的檢查方法才能知道。它可能是由心血管疾病或其他疾病引起的。只有在做出診斷后才能進行治療。這種疾病的發病機制仍然非常復雜。它可能是由患者的嚴重腦萎縮引起的，需要積極配合治療。
【病因和發病機制】
本病代謝缺陷是尿素循環中有關的酶活性缺乏。其中任何一種酶活性的完全或部分缺乏，都會導致其底物在體內蓄積，以致血氨含量明顯升高。
【病理】
嚴重的高血氨癥者有明顯的腦萎縮，皮質變薄而透明，側腦室和第3腦室擴大。鏡檢下見軟腦膜膠原增厚，皮質細胞有多處壞死和囊性變，并見有特異的原漿型星形細胞增大及增多，細胞核形大而透明，有細胞內顆粒，與AlzheimerⅡ型膠質細胞類似。除了 腦組織以外，肝臟和其他內臟一般沒有任何組織病理學改變，但各型之間稍有不同。
【臨床表現】
1、氨甲酰磷酸酯合成酶(carbamyI phosphatesynthetase，CPS) 缺乏癥(高血氨癥I型) 由Free-man等(1964)首先描述?；純撼?新生兒期出現嘔吐、嗜睡、全身肌張力低、抽搐、脫水及酸中毒等。喂飼蛋白類食物后則癥狀明顯加重。
常迅速死于酮癥酸中毒。 病理檢查見有大腦和小腦皮質呈瘢痕狀腦回，皮質神經元數量明顯減少以及彌散的多囊性腦軟化。肝組織也可有廣泛性脂肪浸潤。本病的病因已證實有CPS酶活性缺乏，尿素循環的其他酶類活性正常。近年來，又有人發現另一種癥狀相類似的高血氨癥，但其代謝缺陷起因于N-乙酰谷酰胺合成酶的缺乏，稱之為I。型。
2、鳥氨酸氨甲基轉移酶(ornithine transcar-bamylase，OTC) 缺乏癥(高血氨癥Ⅱ型) 由Rus-sell等(1962)首先。本病僅見于男孩，符合X連鎖隱性遺傳。臨床表現與第1型相似，但起病較晚。 病理檢查見腦組織中有大量AlzheimerⅡ型膠質細胞增生。實驗室檢查除了有血氨增高外，腦脊液中氨含量也有明顯增高。肝臟中除了OTC酶活性缺乏以外，有時CPS酶活性也可同時降低。
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