結節性硬化癥盡管 較為的患病率較低。 可是如果一旦生病，對患者的傷害將非常大。 它是性染色體顯性基因疾病。 如果出現此類癥狀，硬化的逐漸發展趨勢可能會逐漸增加對患者的傷害，這將導致皮膚變色，并導致面部血管纖維瘤。 腎功能的損害也很大，很容易引起腎功能衰竭。

結節性硬化長交流會如何

心臟的主要表現及病癥在胎寶寶或新生兒幼兒階段：胎寶寶全身水腫合拼肝腹水、心律不整，心臟衰退，超聲波查驗心臟有單一或多發性心臟紋子宮肌瘤（cardiac rhabdomyomas），若患者生存，心臟之病癥及心臟紋子宮肌瘤會伴隨著年紀長大了而改進及消退。但也是有患者有心臟紋子宮肌瘤但沒什么心臟的病癥。

1、皮膚的主要表現及病癥：

在幼兒階段人體就會有好幾個脫色斑（hypomelanotic macules），在少年兒童時面頰慢慢出現血管纖維瘤（angiofibroma）相近青春痘的突起，前額軟斑及軀體腰邊側有鯊魚皮斑變?。╯hagreen patch），成年人后可能有手指甲邊纖維瘤（periungal fibroma）。

2、腎臟功能的主要表現及病癥：

腎衰竭為硬底化包塊癥患者身亡的根本原因。腎臟功能之影響 80％為腎血管肌脂肪瘤（AML），15％爲單純性腎囊腫（renal cyst)，5％為多發性囊腫（polycystic kidney disease)，少部分（3％）會高并發腎癌。腎血管肌脂肪瘤會伴隨著年紀發展而增大，在少年兒童或青春發育期時可極速增大，因大的腎血管肌脂肪瘤（非常超過4厘米者）因含有血管或血管瘤故非常容易有裂開，以急性腹痛及休克主要表現。硬底化包塊癥 的腎臟功能變病也可造成 高血壓及慢性腎衰竭。但也是有患者腎臟功能有小的腎血管肌脂肪瘤，而一直沒什么的病癥。

3、頭部的主要表現及病癥：

變病包含大腦皮層的包塊（?90?％?），腦白質放射形移行線（?80?％），室管膜下包塊（subependymal nodules）（90％）及其腦室管下巨細胞星狀瘤（20％）。黃朝慶負責人說，頭部主要表現的病癥有癲癇、自閉癥、學習困難、過動癥及個人行為出現異常。其思維主要表現差別頗大，可有中重度智力障礙或一切正常思維。癲癇（6070％）愈早出現或愈難除則對思維影響愈大，幼兒階段能夠點點頭式筋攣主要表現，抗癲癇藥物Vigabatrin 對于此事寶寶點點頭性痙攣的醫治有非常好的實際效果。腦室管下巨細胞星狀瘤能夠在少年兒童或青春發育期出現，若合拼有腦室管下巨細胞星狀瘤，患者能夠因水腦而有頭痛，視力下降，認知能力倒退，筋攣提升，乃至身亡等病癥。硬底化包塊癥的患者盡管頭部磁共振掃描儀見到有大腦皮層的包塊及室管膜下包塊，但還可以徹底無頭部病癥。