也就是說汪女士的寶寶是一個先天愚型的患兒，出現了并發癥，導致寶寶死亡。醫生：先天愚型在孕期通過染色體檢查是可以查出來的。唐氏綜合征就是先天愚型，多了一條21號染色體，60%的患兒在胎內早期即流產。

唐氏綜合征是一種先天愚型兒，在嬰兒中發生率為千分之一點五。唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病，消化道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。

醫生推了推鼻梁上的眼鏡，扶起坐在地上的父親，邊走回位置邊說道：“孩子患有先天愚型，是因為21號染色體導致的染色體疾病。”此話一出，讓醫生震驚，一般來說患有先天愚型的孩子是很少有生育能力的更別說來例假了，這個女孩居然是個例外。

這時候補充一下，因為汪女士沒有在本院檢查，所以很多信息是查不到的，但是她自己說所有的檢查是正常的，而且因為害怕寶寶有先天性畸形，直接做了無創DNA，也是正常的。這個寶寶雖然確診是21三體，但是從產前的彩超，四維，和出生后的面容觀察，并沒有明顯的先天愚型的表現體征，加上產婦提供的都是正常的病史，所以在出生搶救的時候，并沒有考慮到此病。

患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。醫生說：為什么會出現21號染色體異常？先天愚癥狀？如何預防21三體綜合征呢？接下來，讓醫生給大家科普一下相關的知識吧！為什么會出現21號染色體異常？21號染色體是人類最重要的一條染色體，具有十分重要的生理功能。

唐氏兒的篩查方法，你選對了嗎？每一個孕婦都應該知曉！唐氏綜合征（Down’ssyndrome,DS）,又名21-三體綜合征或先天愚型,是一種常見染色體疾病,迄今醫學上沒有根治的辦法。

3，什么是21三體？相信大家都不陌生，先天愚型，唐氏綜合征都是這個疾病的稱呼，這是一個由21號染色體數目或者結構異常引起的生長發育遲緩、畸形為特征的先天性疾病。避免生出“唐寶”，寶媽應該怎么做？1、什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，活嬰中為1/1000~600，實際上發生率還高，因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產。

先天愚癥狀？1、精神發育遲滯是該病突出、嚴重的表現，絕大多數兒童都有不同程度的智力遲鈍，隨著年齡的增長這種現象變得越來越明顯，語言、記憶和抽象思維能力都會受到損害。曾經有文獻報道，21三體除了有先天性心臟病，先天性消化道畸形和老年癡呆的并發癥之外，在胎兒期可能有出現肝纖維化和巨核細胞增多，血色素病變等異常。