唐氏綜合癥是一種由染色體缺陷引起的疾病。這種疾病的大部分原因是由于病人母親的年齡相對較大以及分娩時卵細胞老化。
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。
唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征，發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。
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