另一種情況是單基因病，也就是罕見病。所以在備孕的時候建議選擇單基因病攜帶者篩查。每個人的基因并不，孩子健康出生是為人父母的心愿，即便如此也可能事與愿違。例如癲癇，很多孩子經過基因檢查發現存在基因突變，而父母雙方都沒有這種突變，這也是新發突變的一種。
對于這些新發突變的情況，不管是染色體還是基因點的突變，再次生育患病子女的概率很低。中國預●單基因遺傳病是指由單個致病基因變異導致的遺傳病。它主要用于檢查胎兒染色體異常、唐氏綜合征、單基因病等，因為只抽取羊水，不會對孩子造成傷害。
目前數據庫顯示單基因病種超過9000種，單個病種罕見，但綜合發病率約1%。單基因遺傳病是出生缺陷的重要原因，據統計我國每年出生缺陷率約5.6%，每年新增出生缺陷兒約54萬例，其中單基因遺傳病就占了22.2%。
都安全，咬緊牙關，從備孕開始排除單基因遺傳病的可能，幫助爸爸媽媽迎接健康寶寶。遺傳病是父母在DNA水平上直接導致遺傳缺陷相關的疾病，包括染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病等。
當NT增厚時，是否適合進行無創DNA檢測？最近的研究表明，在NT增厚的情況下進行無創DNA檢測，會漏掉大約11%的染色體微缺失微重復，而這些異常胎兒也會漏掉19%的單基因病。
PGT-M是一種積極預防遺傳病的生殖干預手段，它可以在胚胎植入子宮之前對致病基因變異進行檢測，選擇沒有疾病表型的胚胎移植，阻斷疾病向子代傳遞。單基因遺傳病一直是出生缺陷防控的棘手難題，因其常規孕檢不查、產檢查不出來，80%的單基因病患兒的父母都是健康且無家族史的正常人，導致針對性篩查被忽視。
本書是專門為基層醫務工作者編寫的出生缺陷防控臨床參考工具書，以產前篩查、產前診斷及胎兒超聲為主題，對染色體病、基因組病及單基因病也有相應闡述?！?5歲以上的高齡孕婦；●曾生育過染色體異常患兒的孕婦；●夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者；●孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；●曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦；●夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦；●孕期NT或超聲檢查發現胎兒異常的孕婦；●孕期唐氏綜合征篩查為高風險的孕婦；●其它需要介入性產前診斷的指征。
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