染色體結構遺傳變異在每個環節都是可能的。正常情況下，性染色體在分裂前受到刺激或破壞。染色體結構基因變異會引起體內愚蠢綜合征，產生于兒童，而13三體綜合征是新生兒的關鍵，所以染色體結構基因變異的發病階段在兒童。

人類的很多遺傳疾病是由染色體結構改變造成的。在在一般情況下，性染色體數量基因變異產生在瓦解早期，因為數量基因變異，紡錘體的產生另外也受到損壞，而染色體結構基因變異產生在分裂間期，精確而言應該是染色質的構造基因變異，由于當體細胞進到分裂期后，染色質減少變寬，高寬比螺旋式化變成性染色體，這時染色體結構平穩不容易突然變化，因此 一般產生在間期。

性染色體數量基因變異產生的階段是一樣的。無論是構造基因變異，還是性染色體數量基因變異都會分裂期(有絲，減數都能夠)。

染色體異常會造成 許多 的人力資源病癥，普遍的綜合癥有下列幾類：

1、愚笨綜合癥

患者出世時較一切正常新生嬰兒的均值體長略短，隨年紀增長差別更加顯著成年人病人個子非常少超出一切正常10歲少年兒童。手呈短粗狀，手掌心寬僅有一條縱紋，主要表現為水準掌褶紋(通貫手)以及他異型性紋路改變，如小指短而內屈呈單一褶紋(即第五指為二節)，肌力降低大部分患者3～4歲仍不容易行走，嬰兒遲鈍或引出不來進餐艱難患者智商及精神生長發育顯著出現異常，智力為20～70，均值40～50多在Gaussian曲線圖下列，90%的患者5歲時才會講話。大部分主要表現恬靜、溫馴、易令人貼近，使用壽命達到40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合癥，活嬰患病率為1/2000，女士超過男士，患者媽媽均值生育年齡為31歲?；颊咧饕憩F為短頭額頭凸起、小孔、視網膜破損眼角膜混濁、嗅覺缺少耳位低唇腭裂、毛細血管瘤、常指(趾)畸型、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝英語聽力缺點、肌張力過高及比較嚴重精神生長發育遲緩等患者多喪生少年兒童初期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號性染色體短臂缺少引發?；颊叱錾髱讉€星期至幾個月出現小貓叫樣哭泣聲，比較嚴重精神生長發育遲緩，眼間距過遠眼角贅皮伸縮、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂曲解，小頜肌力減低和斜視等。

4、Turner綜合癥

Turner綜合癥的性染色體為XO(45X)型僅常見于女士。病人個子矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下巴乳頭間隔寬，指(趾)彎折肘外翻和手指甲發育不良，可伴五官間距過遠眼角贅皮伸縮，可性愛語言發育遲緩及輕中度精神生長發育遲緩等。

5、Klinefelter綜合癥

Klinefelter綜合癥的性染色體燃氣表為XXY僅常見于男士。病人身材魁梧，主要表現相近無男性睪丸者的表面，肩膀寬、秀發及汗毛稀少、聲調高、乳房男性化和小男性睪丸肌力降低一般 伴精神生長發育遲緩但程度輕該病高并發精神病哮喘和內分泌作用出現異常如伴糖尿病概率較高。