?很多時候，醫生會告知我們我們已經改變了某些疾病，這些疾病的名字很奇怪，例如帕金森氏綜合癥，苯丙酮尿癥等。 那么，如此雄辯的名字的本質是什么呢？ 今天，我將普及一種被稱為甲基丙二酸尿癥的疾病。 我希望以后遇到類似癥狀的每個人都能盡快引起注意并盡快去醫院就診。

甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質譜分析技術的普及，本癥的流行病學資料亦不斷更新。據報道日本發病率為2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中國發病情況不詳。

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonic

academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴重的是Mut0型。

1、甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病；

2、本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙，導致體內甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害；

3、嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率很高；

4、目前已發現7種不同的酶缺陷類型，根據VB12試驗治療是否有效，臨床分類為VB12有效型與無效型；

5、近年來，尚發現了一些發育良好、無癥狀的“良性”甲基丙二酸血癥；由于患者臨床表現個體差異較大，臨床診斷困難，確診需進行有機酸分析;

6、尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查也有助于診斷；

7、對VB12有效型患兒采用VB12長期維持劑量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；

8、對重癥患兒尚應給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍；

9、急性酸中毒發作時應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證高熱量的供給以減少機體蛋白的分解；

10、甲基丙二酸尿癥的預后取決于病型、發現早晚與長期治療三個方面，為提高患兒的生存率與生活質量，須提高認識，早發現，早治療。

就像上文所介紹的，甲基丙二酸尿癥主要潛伏于嬰兒期。即我們剛出生的寶寶容易患此疾病。簡單來說，就是嬰兒體內血酸過多，導致酸中毒。那么，當該疾病被治愈后，如何進行恢復保養防止后遺癥的殘留呢？首先要保證及時治療，因為他可能對我們中樞神經有所影響，但絕不會影響壽命長短。因此至于后的患者首要注意的就是飲食習慣以及健康的生活方式。