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朱女士28歲，產檢一切正常，順產出一女嬰。醫生都非常驚訝，從沒見過這么漂亮的寶寶，好像化了妝一樣。產科主任看了孩子許久，總感覺有些怪異，卻說不上來。幾個月后，朱女士發現了寶寶有問題。
28歲的朱女士經過9個月的妊娠期終于在本地婦產醫院順利生下一名女嬰。護士和醫生都驚訝地發現這個女嬰天生皮膚粉嫩眉眼分明像涂了胭脂水粉一般精致漂亮?！拔艺鏇]見過這么漂亮的新生兒！”產科主任也不禁贊嘆。
但是產科主任在研究新生兒特征時敏銳地注意到一些不典型表現寶寶眼瞼下垂眼球運動不協調，面部表情單一。這些并不典型的體征讓主任隱約感到不安卻又說不清到底是什么原因。于是他建議朱女士出院后需要定期重視寶寶的生長發育狀況。
果然半年后生活中，小寶寶總是表現得四肢不協調，智力和運動發育嚴重落后完全無法爬行或站立也無語言能力。而那種特有的漂亮的笑容卻常掛在臉上。朱女士想起了醫生的話，立即抱著寶寶來醫院檢查。
醫生首先進行了神經系統體格檢查。發現該女嬰表情單一眼瞼下垂對視反應差無社會性微笑四肢肌張力增加但無支站和抓握能力。這些典型體征已可初步診斷為天使綜合征。為進一步確診醫生采集了血液和唾液樣本送檢UBE3A基因突變和染色體微陣列分析。
基因分析報告顯示女嬰UBE3A基因區域存在大片段缺失其母親為該基因突變的無癥狀攜帶者。這與天使綜合征的典型基因特征完全吻合。染色體微陣列檢查也證實了15q11-q13區域的顯著拷貝數異常同樣支持天使綜合征的診斷。
于是醫生可以100%確定該女嬰為Angelman綜合征屬于較為典型的病例。拿著一堆化驗單，朱女士心情異常緊張：“醫生，我家寶寶到底怎么回事啊？”醫生拿過化驗單遞到一張染色體芯片基因分析報告上指著關鍵部位對朱女士解釋道:“朱女士您女兒的基因芯片檢查結果顯示她的15號染色體存在一個約5Mb大小的缺失。
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