一般來說，平均血紅蛋白濃度成分低，只有經過仔細的身體檢查才能知道，但大部分患者很難出現明顯的癥狀，所以只要爸爸媽媽沒有這些問題，就有可能出現基因遺傳的風險。 此外，部分危重癥患者肝臟腫脹，出現輕度黃疸癥狀，需要根據自己引起的疾病尋找合適的治療。

該病是因為基因遺傳缺點（常染色體顯性基因）造成珠蛋白的基因變異，肽鏈構造出現異?；蛏勺璧K，造致一種或一種以上構造出現異常的血紅蛋白濃度，一部分或徹底取代了一切正常的血紅蛋白濃度。

1、病歷及病癥

⑴

病歷提出問題：留意：血壓爸爸媽媽及大家族中有沒有一樣患者。血液病發的年紀。補充發肓情況。

⑵

臨床表現：一般貧血的癥狀、納呆、語言發育遲緩、可有腹瀉及易感染主要表現。

2、常規體檢發覺

除貧血容貌外，可有輕微黃疸，鸛骨突起、鼻梁骨坍塌及眼距寬變寬，心率不齊、心濁音界擴張，肝臟、脾臟腫大。

3、輔助查驗（1）血象：血紅蛋白濃度多60g/L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形狀不一，靶形紅細胞多超過百分之二十10，由此可見血細胞殘片。網織紅細胞增加。血細胞內有包涵體。白細胞計數及血小板一切正常或降低。

（2）骨髓象：增生活躍性，血細胞系增生顯著。體細胞外鐵及鐵粒幼體細胞增加。

（3）血紅蛋白濃度電泳原理：血紅蛋白濃度F超過百分子結構三十（超重型β－珠蛋白轉化成阻礙）。血紅蛋白濃度Bart超過百分子結構八十（血紅蛋白濃度Bart胎兒水腫綜合癥）；電泳原理出現血紅蛋白濃度H區帶（血紅蛋白濃度H病）。

（4）有標準做α、β珠蛋白肽鏈生成比例和遺傳基因剖析。

4、診斷

應于缺鐵性貧血以及它血紅蛋白濃度病辨別。

出現異常血紅蛋白濃度病的治療，現階段無除根的治療法，一部分患者不需醫治預后良好，并不影響存活。一部分患者需給與支持性非手術治療，如防止和積極主動積極主動醫治感染，補充造血功能因素，防止生在乏氧及氧氣不足自然環境、防止服食還原劑類藥、必要時可靜脈注射。

1、靜脈注射

血紅蛋白濃度小于80g/l時要定期靜脈注射，維持血紅蛋白濃度在80g/l以上。選用高靜脈注射量醫治時血紅蛋白濃度應保持在100g/l以上。

2、脾切除

對伴隨脾亢、巨脾造成被壓迫病癥及靜脈注射需要量提升者，應該脾切除。4歲后脾切除感染病發癥可顯著降低。