我們經常說,如果一個婦女患有精神疾病,她將生下一個像她一樣患有精神疾病的孩子。 盡管這種名字不確定,但母親在遺傳上共濟失調,孩子在懷孕。 第一代通常在青春期左右出現癥狀,例如站立不穩,更容易跌倒甚至糖尿病。 在一些老年人中,甚至步行變得越來越困難,并且癥狀非常嚴重。 。
遺傳共濟失調是一組以漫性特發性丘腦性共濟失調為特點的中樞神經系統基因遺傳變性病。有常染色體顯性基因和常染色體潛在性二種遺傳方式。常染色體顯性基因性共濟失調別稱脊神經丘腦性共濟失調,通稱SCA,有數十種種類,在我國最普遍的種類是SCA3,約占遺傳共濟失調的一半。常染色體潛在性遺傳共濟失調,病人通常在青春發育期前后左右出現病癥,除站不穩、易摔倒,語言模棱兩可等病癥外還可出現心臟肥厚,一些病人會高并發糖尿病等。貼近30歲時,病人基本上不可以行走。復旦附設上海中山醫院神經內科趙桂憲
關鍵臨床癥狀:頭暈目眩,行走晃動不穩、易摔倒,下樓梯比樓更艱難,姿勢愚鈍不融洽,發言模棱兩可,吞咽困難等,這種病癥會慢慢加劇。該病有基因遺傳早現狀況,即在同一家系中,下一代的病發年紀比上一代提前,臨床表現亦更重。
病人若出現典型性共濟失調病癥,腦顱磁共振發覺丘腦和脊髓委縮,且有家庭史,應高度懷疑該病,診斷則需要開展遺傳基因剖析。方式 是提取頸靜脈靜脈血檢驗發病遺傳基因。
迄今未有特效醫治,用藥治療可緩解病癥。用藥治療:可采用推動乙酰膽堿生成的藥品,如胞二磷膽堿或毒扁豆堿;丁螺環酮可改進共濟失調病癥;輔酶Q10、ATP、肌苷及B族維生素可改進腦作用和新陳代謝。
針灸理療、康復治療及康復訓練(如走直線健身運動)對保持病人的健身運動作用有益處。
基因療法有希望痊愈該病,但現階段離具體運用還較為漫長。
該病比較落后,均值現病史數十年,如無比較嚴重的的心肺功能病發癥,大部分不影響使用壽命。極少數病人臥病在床而殘疾。
對臨床醫學猜疑的病人應盡快根據遺傳基因剖析診斷并確立基因分型,這對學生就業及生育均有一定的指導意義。搞好基因遺傳咨詢和產前檢查工作中可降低患者的出世。
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