這個是染色體核心的報告圖，無創主要是給大家查13號、18號和21號這三對染色體。2.無創DNA18負數的含義：無創DNA報告單上18三體負數的意思就說明寶寶18號染色體出現異常的風險是非常小的。

經過檢查，醫生卻說這個女孩不是女性而是男性！因為在女子的檢查報告單上，染色體顯示報告是46xy，xy代表的是男性。所以說你唐篩高風險不一定只提示了這3條染色體出問題，也有可能其他染色體出問題，它（唐篩）能查到。

報告時間：2023-09-2711：26：17，未發現檢測范圍內染色體微重復/微缺失。因為它是把染色體打斷了去測的，所以布局上面的問題都是查不到的。超聲檢查主要看寶寶的頸項透明層的厚度，通過這個厚度來評估寶寶有沒有染色體異常的風險，報告結果做完b超就能拿到。

通過對患者的血液或者皮膚細胞進行染色體分析，可以發現患者的染色體為47XXY。為什么這么說？哪個準確率更高？從準確性上面來講，無創DNA關于染色體的篩查準確率肯定是要高一些，要比唐篩的準確率高一些。

其次，克萊因費爾特綜合癥的診斷主要依靠染色體分析。而且它也只是增加了剛才講的x染色體、性染色體以及100種微缺失微重復綜合征，判斷不出來它查不出來。我把報告給他看，他看了一會兒，然后看著我說：“你是患者的妻子嗎？”我點點頭，他嘆了口氣，說：“47XXY染色體異常，這是克萊因費爾特綜合癥，這種癥狀的男性確實是有可能導致不育的。

為什么查這三對染色體？是因為這三對染色體如果出現三體的情況下孩子可以生存，就這孩子雖然不正常會出現智力低/發育異常/畸形。無創DNA18是負數什么意思無創DNA18是負數一般表示檢查結果正常，具體解釋如下：1.無創DNA檢查：無創DNA是檢查胎兒的染色體的，主要是檢查18號染色體、21號染色體和13號染色體，主要看這三對染色體有沒有問題。

在無創出來之前主要篩查方法就是唐篩，唐篩主要是查18號、21號染色體以及中唐會有一個開放性的神經管缺陷的篩查，這是無創沒有的。2、唐篩有個什么樣的好處？它除了對于孩子染色體方面的判斷以外，剛才講了中期，唐篩的是開放性神經管缺陷，這個是無創不具備。

第二個唐篩除了對目標13、18、21三條染色體以外，其他的染色體數目或者結構出現的異常很有可能也會反映在你唐篩的數值上面。我和我老公結婚快2年了，但一直沒有孩子，今天我在家打掃衛生的時候，突然在衣柜深處翻出了一張紙，竟然是我老公之前婚檢的檢查報告，我仔細看了看，發現報告上面有一欄寫著“47XXY染色體異常”，我以前在書上看到過，說這樣的男生不能生育，是真的嗎？我看著那張報告，心中五味雜陳。

首先，克萊因費爾特綜合癥是一種性染色體異常疾病，患者的染色體為47XXY，而正常男性的染色體為46XY。無創現在主要市面上有兩個版本，一個版本就是普通的，我剛剛講的21、18還有13這三對染色體，一個檢查普通版本的，還有一個加強性的，加強性的很有誘惑力，現在很吸引人。

其原因就是在臨床上醫生將18染色體三體的檢查結果劃分成了三個部分，即低風險、臨界風險以及高風險，若是18三體的結果呈現為負數的話，就代表的是低風險。舉個例子，其他的染色體像16號染色體三體是我們常見的流產原因，這個16號染色體三體基本上孩子100%活不了，會在發育的過程中停止發育，這個自動形成一種優勝劣汰，所以這個篩查我們不需要去做。