很多夫妻對問題了解很多，這在懷孕前和懷孕期間都很常見。孕期必備的檢查之一是唐篩，也就是我們常說的唐氏篩查。如果唐篩檢查結果屬于高危，說明嬰兒患唐氏綜合征的概率較高。目前針對的是唐氏綜合癥。

唐篩高風險的原因主要是性染色體的原因。女士的初始體細胞在胎兒期就早已產生，假如懷孕天數過晚，卵細胞受空氣污染的概率就大，而且卵巢也剛開始減低，非常容易產生卵細胞性染色體脆化，最后造成畸形胎兒的發病率提高。

唐篩高風險的占比

一般來講，大齡產婦的胎寶寶宮腔內語言發育遲緩和早產兒的可能性很大。唐氏兒的發病率伴隨著母親年紀的增長而加倍地提升。25歲下列的女士懷唐氏兒的概率約為1/2000，而35歲時則升高為1/300，超過44歲時懷孕，生唐氏兒的概率則達到1/40。

唐篩高風險該怎么辦

唐篩結果為“高風險”的準媽媽需要診斷胎寶寶是不是為唐氏綜合癥患者?，F階段產前檢查最常見的技術性是羊膜腔穿刺術技術性，即在B超引導下，將針根據孕婦腹部刺進孕婦羊水中，提取孕婦羊水，對胎寶寶體細胞開展性染色體剖析。羊膜腔穿刺術適合孕16～20周的孕婦。一些孕婦或親屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全系數有顧慮，可是據調查，該項技術性導致的小產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外，開展產前檢查的技術性也有毛絨穿刺活檢、胎寶寶臍靜脈穿刺術、胎寶寶鏡檢查等。

1、基因遺傳咨詢

孕婦年紀愈大，風險性率愈高?；拘吞剖暇C合癥的再發風險性率是1%。換人型患者的父母應開展熒光原位雜交，便于發覺均衡換人病毒攜帶者：如母方為D/G換人，則每一胎都是有10%的風險性率;如父方為D/G換人，則風險性率是4%。絕大部分G/G換人病案均為釋放，父母核型大多數一切正常，但亦有發覺21/21換人病毒攜帶者，其下一代100%患上該病。

唐氏綜合癥均值患病率為1/600，而大齡產婦創造的寶寶，患病率高5倍以上。男士病人多見不育癥，但女士病人基因遺傳給下一代的機遇能高至1/2。除此之外，5%病人屬換人型，這類遺傳頗高，與媽媽年齡不相干，亦能夠無一切家庭史，因此 病人務必接納性染色體診斷及撿查有沒有換人。

在懷孕早期臉檢測胎寶寶織毛絨或孕婦羊水內體細胞，輔出超聲波掃描槍看胎選的頭及手和腳，能夠確斷胎寶寶有無得了唐氏綜合癥，進而由父母決策是不是需要人流手術。防止的方法是搞好產前診斷必要時產前檢查，隨后終止懷孕避免 這類孩子出生。

孕檢是避免 唐氏綜合癥患者出世的合理對策。現有此病生孕史的夫妻再度生孕時需作產前檢查，即染色體核型剖析，抽樣包含懷孕中期羊膜腔穿刺術作孕婦羊水體細胞、懷孕中期試管胚胎毛絨體細胞和懷孕中期臍帶血網織紅細胞等剖析。